खबरों में क्यों
द हिंदू (29 मई 2026) के अनुसार CSIR-CCMB, हैदराबाद के वैज्ञानिकों ने एक भारतीय बच्ची के लाल बालों का दुर्लभ आनुवंशिक कारण पहचाना है। प्रेस के अनुसार पाँच वर्षीय बच्ची के सिर, भौंहों और शरीर के बाल लाल जबकि आँखें काली – भारत में अत्यंत दुर्लभ लक्षण। अध्ययन MC1R जीन (मेलानोकॉर्टिन 1 रिसेप्टर) की भूमिका उजागर करता है – त्वचा और बालों के रंग का प्रमुख नियामक।
लाल बालों का MC1R रूपांतर
HGG Advances 7(3); समाचार: द हिंदू 29 मई 2026
केस
5 वर्षीय बच्ची; c.872C>A समजात; आटोसोमल रिसेसिव
स्क्रीनिंग
11,021 व्यक्ति / 91 समुदाय; 21 नए या अत्यंत दुर्लभ रूपांतर
त्वचा-रंग संबंध
rs3212363: बोध (लद्दाख) में TT औसतन 8.46 मेलानिन इकाई हल्का
आरेख: मौलिक सारणी।
शोध-पत्र में क्या है?
शोध-पत्र “Novel MC1R variants cause red hair and lighter skin color” (प्रथम लेखक दीपक के. कश्यप; संबंधित लेखक कुमारसामी थंगराज समेत 18 लेखक; Human Genetics and Genomics Advances 7(3); DOI: 10.1016/j.xhgg.2026.100603; DOI/Crossref मेटाडेटा के अनुसार ऑनलाइन 4 अप्रैल 2026) में है। MC1R तय करता है कि शरीर कौन-सा मेलानिन बनाएगा: यूमेलानिन (गहरा भूरा/काला) या फिओमेलानिन (लाल/पीला)। WES से अत्यंत दुर्लभ समजात रूपांतर c.872C>A (p.Ala291Asp) मिला; पृथक्करण-विश्लेषण ने आटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम सिद्ध किया – विषमजात माता-पिता के बाल सामान्य काले थे।
11,021 व्यक्तियों (91 समुदाय) में MC1R का पूरा coding क्षेत्र जाँचा गया – GenomeIndia के 9,772 जीनोम और प्रयोगशाला के 1,249 नमूने। कुल 21 रूपांतर (9 नए + 12 अत्यंत दुर्लभ) मिले, नौ भारतीय जनसंख्या के लिए अद्वितीय। in silico, in vitro और ज़ीब्राफ़िश विश्लेषण से p.Gly248Cys और p.Ala291Asp दोनों की कार्य-हानि (loss-of-function) पुष्ट हुई।
एक अन्य रूपांतर c.-226A>T (rs3212363) हल्की त्वचा से जुड़ा: लद्दाख की बोध जनजाति (277 प्रतिभागी) में TT समजात औसतन 8.46 मेलानिन इकाई हल्के निकले AA की तुलना में (95% CI: 3.211-13.72; p=0.0005)। T ऐलील आवृत्ति बोध में 0.89 बनाम द्रविड़ जनजाति में 0.377; पूर्वी एशियाई में उच्च (जापानी 0.80), यूरोपीय में न्यूनतम (0.26)। यह SNP पहले भी उम्मीदवार रहा पर पुरानी replication खोजें पुष्टि नहीं कर पाईं; इस अध्ययन में बोध में संबंध और नियामकीय प्रमाण (luciferase परख में अभिव्यक्ति में कमी) मिला। प्रेस के अनुसार त्वचा-रंग बहु-जीनी है – SLC24A5 और SLC45A2 जैसे अन्य जीन भी योगदान देते हैं, अकेले MC1R से निर्धारित नहीं। प्रेस के अनुसार MC1R रूपांतर मेलेनोमा समेत त्वचा-कैंसर जोखिम से भी जुड़े हैं।
परीक्षा में भ्रम कहाँ होता है?
बच्ची में रूपांतर समजात था और वंशानुक्रम आटोसोमल रिसेसिव – माता-पिता केवल वाहक, स्वयं लाल बालों वाले नहीं। 11,021 कुल नमूने हैं; प्रेस ने “11,000 से अधिक” लिखा। 21 रूपांतरों में सभी “नई खोज” नहीं – 9 नए और 12 अत्यंत दुर्लभ। लाल बालों का कारक c.872C>A है; rs3212363 त्वचा-रंग संबंधी है – दोनों अलग रखें। 8.46 मेलानिन इकाई का अंतर बोध (लद्दाख) के 277 प्रतिभागियों का अध्ययन-निष्कर्ष है, सार्वभौमिक नियम नहीं; त्वचा-रंग बहु-जीनी है। ज़ीब्राफ़िश प्रयोग मॉडल-सत्यापन है, मानव परीक्षण नहीं। तिथियाँ अलग रखें: पत्र ऑनलाइन 4 अप्रैल 2026 (DOI/Crossref मेटाडेटा), समाचार 29 मई 2026।
पिछले प्रश्नों से तैयारी की दिशा:
UPSC प्रारंभिक 2023 के आधिकारिक प्रश्नपत्र-I में कथन-आधारित प्रश्न आए हैं; वंशानुक्रम-पैटर्न, नमूना-संख्या और रूपांतर-नाम अलग-अलग तैयार करें। नीचे के प्रश्न मौलिक अभ्यास हैं, वास्तविक PYQ नहीं।
प्रारंभिक परीक्षा शैली: अभ्यास प्रश्न
1. शोध-पत्र के आधार पर, निम्नलिखित कथनों पर विचार कीजिए:
1. बच्ची में c.872C>A रूपांतर समजात (homozygous) रूप में पाया गया।
2. इस लक्षण का वंशानुक्रम आटोसोमल डॉमिनेंट है।
3. दोनों माता-पिता एक-एक प्रति के वाहक थे और उनके बाल सामान्य काले थे।
उपर्युक्त कथनों में से कौन-सा/से सही है/हैं?
(a) केवल 1
(b) केवल 1 और 3
(c) केवल 2 और 3
(d) सभी तीन
उत्तर और कारण देखें
उत्तर: (b) केवल 1 और 3। कथन 2 गलत है: पृथक्करण-विश्लेषण से आटोसोमल रिसेसिव पैटर्न सिद्ध हुआ; विषमजात माता-पिता के बाल काले थे।
2. 11,021 व्यक्तियों (91 समुदाय) की जाँच में MC1R के coding क्षेत्र में कुल कितने नए या अत्यंत दुर्लभ रूपांतर मिले?
(a) 9
(b) 12
(c) 21
(d) 277
उत्तर और कारण देखें
उत्तर: (c) 21। कुल 21 – 9 नए और 12 अत्यंत दुर्लभ (18 मिसेंस + 3 इंडेल)। 277 बोध (लद्दाख) त्वचा-रंग अध्ययन के प्रतिभागी हैं; 9,772 GenomeIndia जीनोम और 1,249 प्रयोगशाला नमूने कुल 11,021 बनाते हैं।
3. MC1R c.-226A>T (rs3212363) के बारे में कौन-सा कथन सही है?
(a) यही रूपांतर भारतीय बच्ची के लाल बालों का कारण है
(b) बोध (लद्दाख) अध्ययन में TT समजात AA की तुलना में औसतन 8.46 मेलानिन इकाई हल्के पाए गए
(c) इसका T ऐलील यूरोपीय जनसंख्या में सबसे अधिक आवृत्ति पर है
(d) luciferase परख में इससे MC1R की अभिव्यक्ति बढ़ी
उत्तर और कारण देखें
उत्तर: (b)। लाल बालों का कारण c.872C>A है; T ऐलील पूर्वी एशियाई (जापानी 0.80) में उच्चतम और यूरोपीय (0.26) में न्यूनतम है; luciferase परख में अभिव्यक्ति घटी, बढ़ी नहीं।
स्रोत:
HGG Advances 7(3): शोध-पत्र (cell.com)।
द हिंदू: CCMB की लाल-बाल खोज, 29 मई 2026। • UPSC प्रारंभिक 2023 प्रश्न-प्रारूप।
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अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQ)
संक्षिप्त उत्तर: बच्ची में c.872C>A (p.Ala291Asp) रूपांतर समजात रूप में मिला।
प्रश्न: लाल बालों वाले भारतीय मामले में MC1R रूपांतर और वंशानुक्रम क्या था?
बच्ची में c.872C>A (p.Ala291Asp) रूपांतर समजात रूप में मिला। वंशानुक्रम आटोसोमल रिसेसिव था और काले बालों वाले माता-पिता वाहक थे।
प्रश्न: MC1R अध्ययन में कितने लोगों और समुदायों के नमूने शामिल थे?
अध्ययन में 91 समुदायों के 11,021 व्यक्तियों के नमूने शामिल थे। लेख के अनुसार 21 रूपांतरों में 9 नए और 12 अत्यंत दुर्लभ थे, इसलिए सभी को नई खोज नहीं कहना चाहिए।
प्रश्न: MC1R अध्ययन के निष्कर्षों को सार्वभौमिक नियम क्यों नहीं मानना चाहिए?
लेख स्पष्ट करता है कि त्वचा-रंग बहु-जीनी है और बोध समुदाय के प्रतिभागियों का मेलानिन-अंतर सार्वभौमिक नियम नहीं है। ज़ीब्राफ़िश प्रयोग मॉडल-सत्यापन है, मानव परीक्षण नहीं।
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